先天性脑积水是脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍导致脑室系统及蛛网膜下腔脑脊液积聚过多，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩。（1） 分类：包括两类。1） 交通性脑积水：CSF可自脑室系统环流到蛛网膜下腔，但由于CSF分泌过多或吸收障碍所致。2） 阻塞性脑积水：脑室系统某一部位阻塞使CSF循环受阻和脑室扩张。先天性脑积水最常见中脑导水管狭窄、分叉及中隔形成，以及导水管周围胶质增生、室间孔闭锁、第四脑室正中孔或侧孔闭锁等，有时伴先天性小脑蚓部发育不全（DandyWalkei综合征）、小脑扁桃体下疝畸形，偶因脑膜膨出、小脑异位、颅底陷人症和蛛网膜粘连等使枕大池阻塞。（2） 临床表现：1） 头颅快速增大是最重要的体征，在一定时间内连续测量头围可有明显改变。可见前囟扩大、张力高，有时后囟、侧囟也开大，颅缝裂开。2） 颅内压增高、静脉回流受阻使头皮静脉怒张，颅骨变薄，叩诊出现破壶音（Macewen征），患儿头发稀少。3） “落日征”是先天性脑积水特有的体征，双眼球下旋常暴露上部巩膜，使眼球下半部掩盖在下睑下方。常见展神经麻痹，晚期可有视觉和嗅觉障碍，眼球震颤、共济失调及智能发育不全等。重症出现痉挛性瘫、去脑强直发作。患儿精神萎靡，因头颅增大过重难以支撑和无力上抬，不能坐和站立。4） 头围测量：比正常同龄儿要大。一般测三个径：周径为最大头围，自眉间至枕外粗隆间；前后径自眉间沿矢状线至枕骨粗隆；横径是两耳孔经前肉连线。5） 头颅平片：可见颅腔扩大，颅骨变薄，板障结构稀少甚至完全消失，脑回压迹可加深，颅缝分离，前囟增宽，颅/面比例明显增大。头部CT可清楚显示脑积水，以及是否脑室系统阻塞及部位。6） 酚红试验：可鉴别阻塞性与交通性脑积水。做前囟侧角穿刺和腰椎穿刺，测脑室压力及腰池蛛网膜下腔压力，如脑室与脊髓蛛网膜下腔相通时，两管水柱可迅速达到同一水平；部分阻塞时变化缓慢，完全阻塞者两管压力不同。再将中性酚红1ml（6mg）注人侧脑室内，观察酚红在腰池出现时间，正常人或交通性脑积水者2~12分钟出现；若20分钟不出现，提示阻塞性脑积水。（3） 治疗：1） 先天性脑积水可采用大脑导水管成形术或扩张术、第四脑室正中孔切开或成形术等解除阻塞。枕大孔先天畸形可行后颅窝及上颈椎椎板切除减压术，以及脑脊液分流术如侧脑室腹腔、侧脑室颈内静脉、侧脑室心房分流术等。2） 药物治疗：乙酰唑胺可减少CSF分泌或增加水分排出；蛛网膜粘连可试用泼尼松口服。
