临床分型1)经典型枫糖尿症:是枫糖尿症中最常见、最严重的一型， 其支链ct-酮酸脱氢酶活性低于正常儿的2%。患儿出生时多 正常，生后逐渐呈现嗜睡、烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;随 即交替出现肌张力减低和增高、角弓反张、痉挛性瘫痪、惊厥和 昏迷等，病情进展迅速。部分患儿可伴有低血糖、酮、酸中毒，高 血氨等。2)轻（或）中间型：本型患儿的酶活性约为常人的3% ~ 30% ,血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有大量支链 酮酸排出。多数患儿新生儿时期正常，婴儿期起智力运动落后、 惊厥，少数患儿发生酮症酸中毒等急性代谢紊乱。3)间歇型:患者酶活性为正常人5%〜20% ,出生时无异常 表现，多数患儿体格和智能发育正常，少数伴有智能低下。患儿 常于0.5 ~2岁时发病，轻症患者至成人期发病，多因感染、手 术、疲劳、摄入高蛋白饮食等因素诱发急性发作，出现嗜睡、共济失调、行为改变,重症可有惊厥、昏迷，甚至死亡。患儿在发作间 隙血、尿生化检查常为正常。1)硫胺有效型：患儿酶活性为正常人30% ~40%，其临床 表现与中间型患儿类似。硫胺素（维生素M补充治疗效果显 著，患儿临床症状好转，血尿生化指标恢复正常，维生素100~ 200mg/d,剂量因人而异，开始治疗时100〜500mg/d，同时限制 蛋白摄入量，可获明显效果。2)二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3)缺乏型:本型极罕见，其 临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链 cx-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和a-酮戊二酸脱 氢酶功能亦降低，故伴有严重乳酸酸中毒。通常患儿在初生数 月不出现症状，随病情进展，逐渐出现进行性神经系统异常，如 肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中排出大量乳酸、丙 酮酸、a-酮戊二酸、a-羟基异戊酸和a-羟基酮戊二酸等。 由于丙酮酸大量累积，血丙氨酸浓度增高。低蛋白饮食、大剂量 硫胺素等治疗对本型患儿无效。
