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陕西省妇幼保健院外周血染色体报告单怎么查?

陕西省妇幼保健院外周血染色体报告单怎么查询
王*** | 2014-06-25 16:26:02

全部答案(共1个回答)

    2014-09-05 20:01:11
  •  罗伯逊易位是近端着丝粒染色体(D组染色体和G组染色体)中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗氏易位丢失了两条染色体的短臂,其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体,其核型只有45条染色体,但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位,在人体中数量很多,所以丢失后个体没有临床表型改变,称为罗氏易位携带者。罗氏易位共有15种,以13和14染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上...

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     罗伯逊易位是近端着丝粒染色体(D组染色体和G组染色体)中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗氏易位丢失了两条染色体的短臂,其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体,其核型只有45条染色体,但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位,在人体中数量很多,所以丢失后个体没有临床表型改变,称为罗氏易位携带者。罗氏易位共有15种,以13和14染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上,14和21染色体次之,同源的罗氏易位较少见。以13和14的罗氏易位为例,其核型表示为:
      ??45,XY,der(13;14)(q10;q10)。
      ??
      遗传咨询:
      ??  (1)同源的罗氏易位(如45,XY,der(21;21)(q10;q10))无法形成正常配子(配子为21的缺体,或者为21的二体),和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代(形成的胚胎为21单体或三体),建议绝育。
      ??  (2)非同源的罗氏易位(如45,XY,der(13;14)(q10;q10)),在配子形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常,和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿。
      对这类患者,应向其详细说明情况,允许妊娠,但必须在专科医生监护下,指导其生育,妊娠时,行绒毛或羊水染色体检查,如发现胎儿染色体异常,应及早终止妊娠。总之,在妊娠期出现流产症状时,不应盲目保胎,应视为一种自然淘汰,是一种优生的选择机制。
      非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生,也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。
    雨*** | 2014-09-05 20:01:11 121 54 评论
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