1．光镜病理改变不具特征性，在电镜技术应用前，曾认为Alport综合征属于慢性问质性肾炎，并误将肾间质泡沫细胞作为诊断依据。其他的轻微肾小球病变还包括：节段毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，包曼囊壁节段增厚，局灶性毛细血管襻内皮细胞和（或)系膜细胞增多等（图11-3-2）。除有红细胞管型外，儿童期肾小管及间质大多正常。5～10岁的Alport综合征患者的肾组织标本大多表现为轻微病变，但可见系膜及毛细血管壁损伤，包括节段或弥漫性系膜细胞增生、系膜基质增多，毛细血管壁增厚。晚期可见肾小球球性硬化，以及TBM增厚、小管扩张、萎缩，问质纤维化等损害，并常见泡沫细胞。此外，肾小球还可出现节段性、偶有弥漫性新月体，约33.3%的肾活检标本显示球囊粘连。
2．免疫荧光
无特异性变化，可见C3和IgM在肾小球系膜区及沿GBM呈节段性或弥漫性颗粒状沉积，也可以为完全阴性，有助于与IgA肾病、膜增生性肾小球肾炎及其他免疫复合物介导的肾小球肾炎的鉴别。应用特异性的抗Ⅳ型胶原不同a链的抗体在肾图11-3-2 Alport综合征脏以及皮肤组织进行免疫荧光检测，可以诊断x连锁显性遗传型男性（图11-3-3）、女性以及常染色体隐性遗传型Alpmt综合征（表11-3-1）。
3．电镜
电镜下可观察到Alport综合征特征性的病理改变，GBM广泛增厚、或变薄以及致密层分裂为其典型病变（图11-3-4）。GBM致密层不规则的外观是超微结构最突出的异常，其范围既可累及所有的毛细血管襻或毛细血管襻内所有的区域，也可仅累及部分毛细血管襻或毛细血管襻内的部分区域。GBM致密层可增厚至1 200nm（正常为100～350nm），并有不规则的内、外轮廓线；由于GBM致密层断裂，电镜下还可见到GBM中有一些“电子致密颗粒”（直径为20～90nm），其性质不够明确，可能是被破坏的致密层“残迹”，也有学者认为可能缘自变性的足细胞。GBM弥漫性变薄（可薄至100nm以下）多见于年幼患儿、女性患者或疾病早期，偶见于成年男性患者。
目前仍认为GBM出现弥漫性增厚、撕裂为诊断Alport综合征的病理依据，其他病理变化如GBM变薄等则要结合家族史、GBM中Ⅳ型胶原a链的表达以及遗传学信息予以诊断，尤其要与薄基底膜肾病鉴别。
