如何诊断病人得了弗里德赖希共济失调？

1.Friedreich型共济失调诊断
根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失、腱反射消失等，通常可以诊断。如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病，MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
2.SCA诊断
根据共济失调，构音障碍，锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹，锥...

1.Friedreich型共济失调诊断
根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失、腱反射消失等，通常可以诊断。如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病，MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
2.SCA诊断
根据共济失调，构音障碍，锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹，锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。
临床上仅根据各亚型特征性症状，体征确诊仍困难者（SCA7除外），可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数，进行基因诊断。