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弗里德赖希共济失调的检查有哪些?

弗里德赖希共济失调的检查有哪些?
奋*** | 2016-01-18 15:32:50

全部答案(共1个回答)

    2016-01-18 15:32:50
  • 1.实验室检查

    (1)脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

    (2)确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

    (3)Friedreich型共济失调DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

    2.影像学检查

    (1)脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时...

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    1.实验室检查

    (1)脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

    (2)确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

    (3)Friedreich型共济失调DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

    2.影像学检查

    (1)脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害。

    (2)Friedreich型共济失调X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置,心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。
    慧*** | 2016-01-18 15:32:50 52 6 评论
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