基因突变的发病机制是什么?
基因突变的发病机制是什么?
发病机制:基因突变是其遗传基础的基本动因ADTdp具有遗传异质性,已知至少有6种LQTS(LQT1~LQT6)的变异位点为常染色体显性遗传其中5种已在染色体上定位,4种已确立相关的突变基因JLNS属于LQT1,相关突变基因为KVLQT1当JLNS患者的父母双亲都含有KVLQT1,并从双亲遗传获得异常基因为纯合子时,KVLQT1使心脏离子通道功能异常即钾通道调控功能异常使心肌复极明显延迟表现为Q-T间期明显延长属常染色体显性遗传。其基因携带者也只有在低钾等条件时才发生TDPKVLQT1还通过编码听力元件而出现先天性听力异常及耳聋,而耳聋属常染色体隐性遗传。由于形成JLNS的条件如此特殊所以JLNS很少见。其他各型LQT即构成RWS,所以RWS是由多种遗传缺陷所致,属常染色体显性遗传。其已知的相关基因有LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A)LQT5、LQT6(KCNE4)。
答:相反地,如果在四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)存在的情况下加入DNA多聚酶Ⅰ,那么进行互补合成的结果就得到多了相应几个核苷酸的两个平头末端详情>>