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原因常见的有:孕妇的年龄,是影响发病率的主要因素,随着孕妇年龄的增加,生育唐氏儿风险增加。另外当父母亲为异位型基因携带者时,生育唐氏儿风险高,可以通过检查父母亲染色体核型分析检查出生出唐氏儿风险有多大。