精神发育迟滞,也称为智力低下,是智力发育期发生的智力损伤性疾病。WHO(1985)提出MR定义是智力明显低于一般水平,对日常社会环境适应能力明显损害。MR是神经系统常见病,美国约有600万智力低下儿童和成人,约占美国人口的3%。常见病因包括:(1) 遗传性疾病:1) 染色体病:如唐氏综合征(先天愚型)、18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征等染色体异常,脆性X染色体综合征等。2) 单基因遗传病:包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、半乳糖血症、多种类脂质沉积病等遗传性代谢病,以及结节性硬化症等。(2) 出生或新生儿期致病因素导致胎儿发育障碍:1) 出生体重极低常见脑功能障碍及脑畸形。胎儿期及婴儿期营养不良,包括碘缺乏等,如出生后前8个月内出现严重蛋白质能量不足导致红体病,可引起MR。2) 母亲怀孕时毒物接触史,可导致子女出现MR。妊娠期病毒或螺旋体感染、X线照射、接触某些化学物质可能与MR密切相关,尤其妊娠前3个月。早产、母亲高血压或子痫、遗传因素等与MR有关。10%~20%的患儿病因不明。3) 孤儿或被冷落婴儿由于心理剥夺作用,表现迟钝,情感淡漠,较得到母爱的婴儿智力发育较慢,如获得适当照顾可很快赶上同龄儿童。