您好,卵巢早衰(premature ovarian failure, POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如:潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。
卵巢早衰的原因有很多,具体如下:
遗传因素
通过对家族史的仔细分析,家族性POF的发病率在不同的人群中报道分别为4%~31%,可见遗传因素在POF中占主要地位。X染色体的异常一直被公认为是引起POF的主要病因,随着分子生物学的进展,研究者们在常染色体上也发现了越来越多的与POF相关的候选基因。
免疫因素
自20世纪50年代开始,研究者发现9%-40%的POF患者合并其他内分泌腺体或系统的自身免疫性疾病,如自身免疫性甲状腺炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力、甲状旁腺功能减退、类风湿性关节炎、特发性血小板减少性紫癜、糖尿病等。POF患者常合并2种或以上的自身免疫性疾病,所有伴随POF的自身免疫疾病中,甲状腺疾病是最常见原因,12-33%的POF患者能被检测出患有甲状腺疾病。18%的POF患者中,家族中存在遗传的甲状腺疾病,第二常见的是多腺体自身免疫疾病(PAGD,Addison’s 病合并内分泌系统功能障碍),在PGADⅠ型中,POF发病率为17-50%,PGADⅡ型中,POF的发生率为3.6%-7%,PGADⅡ型中包括自身免疫性Addison’s 病、甲状腺自身免疫和胰岛素依赖型糖尿病,还有其他如白斑、秃顶、慢性萎缩性胃炎、恶性贫血等,这些综合征自然病程变化多端,在发病前后都有可能出现POF的症状,如Addison病,POF通常比肾上腺症状要提早发生,Yan等筛查119名核型正常的POF患者,通过相关指标的测定,32%免疫性POF,其中甲低占27%,Addison’s 病和糖尿病占2.5%。
手术、化疗、放疗和环境毒素
手术直接切除双侧卵巢后其临床表现与卵巢早衰一致,但不属于卵巢早衰。有些手术虽未切除双侧卵巢但手术后易发生卵巢早衰,如:子宫切除、输卵管结扎或切除、子宫内膜异位症的保守或半根治手术、卵巢肿瘤剥除术或一侧卵巢切除术等。原因是这些手术损伤了卵巢周围的血液供应,或直接损伤了卵巢组织从而导致卵巢衰竭。所以进行手术操作时,应尽量保护正常的卵巢及其周围组织以减少损伤,从而达到保护卵巢功能的目的。
酶缺陷
几种特殊的酶缺陷会破坏雌激素合成而导致青春期延迟、原发闭经和促性腺激素水平升高。如前述,半乳糖血症就是因半乳糖-1-磷酸盐尿苷转移酶(GALT)缺乏导致的半乳糖代谢障碍,从而易引起卵巢衰竭。另外胆固醇裂解酶、17α羟化酶和17-20碳链裂解酶的缺陷也可导致POF临床和病理的异常。
特发性POF
虽然目前研究已发现多种病因与POF相关,但仍有大部分病例未找到明确病因,所以把这部分病例定义为特发性POF。但随着分子生物学和分子遗传学的进展和大样本的随机研究,人们会找到更多的明确的病因,而真正属于特发性POF的患者数量就会减少。