具体如下：(1) 血浆雄激素水平：血浆睾酮和二氢睾酮水平正常或升高，两者比值（睾酮/二氢睾酮）高于正常（正常12±3,患者24±8)，提示睾酮转变为二氢睾酮（DHT)速率低于正常人，反映在DHT产生量减少(正常人DHT产生量为每日383fzg;患者每日仅162 fig)，由此也可证明本病患者有继发性SRD5A2活性降低。(2) 血浆雌二醇水平：常高于正常。正常人(103.6±37.0)pmol/L [(2.8士1.0)ng/dl]，患者（177. 6士48. l)pmol/L [(4. 8±1. 3)ng/d丨]。这是由于睾酮转变为雌二醇增多，有男性乳腺发育者可正常。(3) 垂体-性腺轴：血清FSH大多正常，但LH升高。注射LHRH后LH有过分反应；切除性腺后再肌内注射睾酮或二氢睾酮后也不能使LH降低，这些观察提示垂体-性腺轴关系异常，其原因可能为：①垂体促性腺激素细胞对雄激素不敏感；②或者由于垂体促性腺激素的调节主要以雌二醇为介导。(4) 睾酮治疗试验：睾酮有促合成代谢作用，使体内蛋白质合成增加，并有磷潴留。给予代谢平衡试验饮食（固定每日摄人的钙磷和氮量），每日肌内注射睾酮制剂，测定注药前后的氮和钙磷平衡。本病患者由于细胞对睾酮作用不敏感，故注射睾酮后，体内无氮和磷的潴留。(5) AR数目与功能测定:一般采取外阴皮肤成纤维细胞进行体外培养，然后加人用氤标记的睾酮或二氢睾酮，测定两者的结合容量和亲和力，以了解AR在量和质方面的改变。根据有无结合结果可分为阳性和阴性两类，完全性睾丸女性化患者大多数为结合阴性；单纯性男性不育、尿道下裂或单纯性男性乳腺发育者AR结合多为阳性；部分性睾丸女性化者的AR结合试验结果可为阳性，亦可为阴性。即使表型为完全性睾丸女性化患者，结合试验亦可为阳性。AR功能方面的改变包括：①AR亲和力降低，表现在结合后易于离解，可测定离解常数(kd);②雄激素与AR结合后的复合物对热不稳定，反映在温度升高到42 °C时结合量则下降到 37 °C时所测结合量的20%以下；③用整体细胞或细胞核与用3H-标记的睾酮或二氢睾酮温育，后者与核中特异性DNA结合量减少或缺如；④AR复合物不能外形变构而引起静电荷改变，使之不能与阴离子多的DNA结合;⑤AR与雄激素结合力下降但与孕激素呈高亲和性结合；⑥分子筛色谱层板及ZD凝胶电泳图异常；⑦继发性SRD5A2活性下降。(6) AR基因检测：睾丸女性化大多由于AR基因异常引起，故此项检查可以检出本病的分子病因，但也有少数患者AR基因正常。此项检测费钱、费时和费力，故难于用作临床常规检查。
