为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合症。半 乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半 乳糖血症。半乳糖血症为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾 病。杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的 1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点 现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第 17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。半乳糖血 症在男、女中都可发病,男性多于女性,近亲结婚者小儿患病 率较高。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1 -磷酸-半 乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的 一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶状体及脑组织是主要 受累器官。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性 受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,这 有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少,半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严 重者呈暴发型。