儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏要做哪些检查？

血液检查　　
白细胞计数正常，但淋巴细胞百分率极低（＜10%）。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长，T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。　　

病理检查　　
显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少；非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。　　根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。

尿液检查　　
尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。