共济失调伴动眼失用症的临床特征：1) 患儿在1~ 15岁起病，7岁以下居多，疾病早期表现小脑性共济失调，构音障碍， 肌张力低，腱反射消失。病程缓慢进展，共济失调逐渐加重，除了步态不稳，出现上肢共济 失调，不自主运动、舞蹈手足徐动、肌张力障碍及震颤等，可伴结膜毛细血管扩张。患者常 见发育迟滞，智力发育正常，少数有轻度智力低下。出现脊柱后侧凸畸形、弓形足及远端肌萎缩，深浅感觉障碍等。晚期出现周围神经病、轴突型运动神经病。2) 本病可见特征性眼外肌运动障碍，如凝视诱发的眼震、动眼失用症、扫视性追踪运 动、扫视运动辨距不良、凝视不稳定及过度瞬目等。动眼失用症是本病的特征，正常时有意 识注视物体或移动的物体时，眼球先向注视的目标快速转动，随后头部跟随转向该物体；本 病时眼球不能随意转向物体方向，而是先转头进行代偿，然后眼球再跟上，眼动失用症也称 为眼球快速扫视运动障碍。疾病晚期眼动失用症可被进行性眼外肌麻痹所掩盖。寿命不受 影响。3) 实验室检查晚期血浆白蛋白降低，甲胎蛋白升高，总胆固醇增高，肌酸激酶偶可升 高。神经传导速度显示感觉运动轴索神经病。MRI可见小脑明显萎缩。4) 本病临床诊断主要根据隐性遗传、早年起病、小脑共济失调伴动眼失用症。AOA须 注意与共济失调毛细血管扩张症（AT)鉴别，二者都是隐性遗传病，均早年出现共济失调， 都有动眼失用症和小脑萎缩，但AT有免疫缺陷，对X线过敏。
