唐氏筛查常以1︰270作为分界值(即检测结果大于1︰270为唐氏高危),但由于检测技术的特异性和敏感性有限,故唐氏筛查的准确性并不高。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。是不是唐氏儿要看羊水检查结果,如果结果正常,就没事了。