林孝义等过去的研究,中国台湾人红细胞中HGPRT酶活性为每分钟1.00~2.20nmol/mg蛋白质并就严重痛风或异常神经症状的患者与家庭进行分析结果证实了3例Lesch-Nyhan综合征候群。第1例是4岁儿童,有明显的自残行为、舞蹈症及智能不全,尿液及B超检查显示在肾脏组织与尿路系统有大量的尿酸钠盐结晶沉淀,且其HG-PRT酶活性完全缺乏。经分析病人的家谱,发现其3位舅父均于3岁前因类似症状而死亡,故推知这是性连锁遗传疾病,患者的外祖母与母亲为HGPRT基因缺陷的携带者。第2例为1岁的小男孩,因尿布上有黄结晶及高尿酸血症而证实,他的弟弟也在3个月时因HGPRT完全缺乏而证实为相同疾病,故知亦为性连锁遗传。