具体如下
(1) 血象外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA)以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB) 或转变中的RAEB (RAEB-t)则常有明显的全血细胞减少。
(2) 骨髓象大多数病人骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵圆形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA-s能检出环形铁粒幼细胞。
粒系在RAEB和RAEB-1均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞质内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hi^t畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。
骨髓活检在MDS的诊断中已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormallocalizationofimmature
precursor, ALIP)，是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。
(3 )细胞遗传学研究MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体，31%〜49%的原发性MDS病人中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del7q，+8、-5/ del
5q和累及第5、第7和第20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的病人，其技术转化为急性白血病的可能性大得多，特别是-7/del7q和复合缺陷者，约72%转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。
(4 )体外骨髓培养的研究在MDS病人体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFU-GEMM)多不生长；原始细胞祖细胞（BCP) 部分病例生长，部分不生长；粒细胞-单核细胞集落（CFU-GM)生成率减少；CFU-GM集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU-E)和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU-E)生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU-GM生成率进行性减少及集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。
