小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些症状？

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）两种。遗传性EB依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（simplex EB，EBS），水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（junctional EB，JEB），水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（d...

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）两种。遗传性EB依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（simplex EB，EBS），水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（junctional EB，JEB），水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophic EB，DEB），水疱发生在致密下层。表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，且男女比例相同。得此病的孩子患皮肤癌的风险非常高，并且没有任何已知的有效治疗方法。
           1、衣帽，毛巾，面盆等禁止公用，防止接触传染，对患者适当进行隔离，患者所用敷料及接触物要严格消毒或焚毁，在患病期间，除应用药液清洗皮损外，禁止用自来水洗涤患部，以防扩延。
     2、发病时应禁饮酒或食辛辣刺激食物，少食厚味食物。
     3、潜在并发症感染的护理。

      小儿遗传性大疱性表皮松解症有多种症状：遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
     三型临床表现：
     1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermoly...

      小儿遗传性大疱性表皮松解症有多种症状：遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
     三型临床表现：
     1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)
     (1)局限性(localized)：
     ①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and feet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外病变。
     ②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBS with anodontia/hypodontia)：亦称Kallin综合征。此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。
     (2)全身性(generalized)：
     ①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Koebner variant)：为EBS的第二常见亚型。常在出生时或生后不久发病。全身泛发水疱，受压部位明显，可有甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕。但瘢痕表浅而局限。除有些患者在婴儿早期口腔内会出现轻微而局限的水疱外，无皮肤外病变。
     ②疱疹样单纯性大疱性表皮松解症(EBS herpetiformis)：亦称Dowling-Meara型，为EBS的第三常见亚型。出生时即发病，广泛的皮肤剥脱，常导致患儿在生后第1年死亡，大多数患者的皮损与Koebner型相似，甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕的发生也与Koebner型相似。到青春前期，多数患者都会形成广泛或融合的掌跖角化。
     ③伴有或不伴有皮肤角化病和花斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症(EBS with mottled pigmentation with/without keratoderma)：此型罕见。某些部位出现皮肤的不规则色素沉着斑，这些色素沉着斑多数不是发生在曾经发生水疱的部位。随年龄增长，有些病例可以减轻。掌跖角化与Weber-Cockayne型相似，无皮肤外病变。
     ④表浅性单纯性大疱性表皮松解症(EBS superficialis)：水疱或裂隙仅发生在角层下，类似与脱皮综合征。由于病变位置非常浅，因此，糜烂和炎症后色素沉着或减退斑比完整的水疱更常见。与脱皮综合征的区别在于没有自发脱皮现象，无皮肤外病变。
     ⑤Ogna型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Ogna variant)：此型少见而独特，国内无报道。皮损特点是局部真皮内出血，似挫伤样颜色和钩甲。
     ⑥伴有或不伴有神经肌肉疾病的单纯性大疱性表皮松解症(EBS with or without associated neuromuscular disease)：此型罕见而严重。为常伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。由于儿童早期死亡率高，故亦称致死性EBS。有些病例表现有萎缩性瘢痕、色素改变和甲营养不良，此时临床上难与JEB鉴别。常有多器官受累，如骨髓异常导致的严重贫血和小肠异常导致的中到重度生长发育迟缓。
     ⑦Mendes da Costa型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Mendes da Costa variant)：是全身性EBS最罕见的一型。

大疱性表皮松解症又称先天性疱疮，通常称之为EB。即Epidermolysis bullosa的简写。这是一种罕见的遗传疾病，分为遗传性和获得性两种。其中遗传性的比较多见。其主要的症状表现就是皮肤非常的脆弱。一旦皮肤受到一些轻微摩擦或碰撞就会出现水疱，严重的甚至出现血疱。这种疾病不是一种传染病，大约5万个新生儿中会有一个患EB，没有特定的种族倾向。男女病发比例相同。其中单纯型的皮损最轻，最为表浅，愈...

大疱性表皮松解症又称先天性疱疮，通常称之为EB。即Epidermolysis bullosa的简写。这是一种罕见的遗传疾病，分为遗传性和获得性两种。其中遗传性的比较多见。其主要的症状表现就是皮肤非常的脆弱。一旦皮肤受到一些轻微摩擦或碰撞就会出现水疱，严重的甚至出现血疱。这种疾病不是一种传染病，大约5万个新生儿中会有一个患EB，没有特定的种族倾向。男女病发比例相同。其中单纯型的皮损最轻，最为表浅，愈后一般不留瘢痕。营养不良型比较严重，治疗之后会留下明显的疤痕。而交界型的预后差，大多数患儿在2岁内死亡。