Prader-Willi综合征,又叫普瑞德-威利氏症,俗称“小胖威利”,是一种15q11-q13位点的父源染色体上候选基因表达缺失导致的遗传性的肥胖综合征。
由于临床症状复杂,Prader-Willi在生长发育不同阶段表现也不同:在孕期,表现为胎动减少、羊水过多,用超声监测发现胎儿生长不对称,长得一边大、一边小,胎儿生长迟缓。在婴儿期,表现为哭声弱小、肌张力低下、喂养困难、体重不增、外生殖器发育不良,或出现前额狭窄、杏仁眼、小嘴、薄上唇、口角向下等特征性面容。在幼儿期至青春期,表现为食欲大增无法控制,导致肥胖、代谢紊乱、呼吸暂停、身材矮小、性腺机能减退等问题;或者出现轻、中度智力发育障碍及精神发育异常等其他行为。