运动神经元病是一组慢性进彳了性神经系统变性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核、大脑运动皮质及锥体束等运动系统。受累的神经元萎缩、死亡及胶质细胞增生是共同的病理特征。临床出现上和（或）下运动神经元受损体征，如肢体无力、肌萎缩进行性加重，合并锥体束征，伴言语不清、吞咽困难等延髓症状，呼吸肌受累出现呼吸困难、夜间睡眠呼吸暂停，最终出现呼吸衰竭。（1） 流行病学：本病呈全球性分布，多为散发性发病。年发病率平均约为1/10万，患病率为（4~6）/10万，年死亡率为2/10万。男性发病率高于女性，发病高峰年龄为50~75岁，少数研究报道平均发病年龄50岁以下，我国肌萎缩侧索硬化（ALS）患者平均发病年龄52.2岁。本病进展较快，病程通常3~5年，不同患者生存期有明显差异。（2） 病因及发病机制不明。1） 家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）占所有病例的5%~10%，成年型FALS多为常染色体显性遗传，伴外显率不全，青年型FALS为常染色体显性或隐性遗传。约25%的FALS患者的突变基因是编码铜锌超氧化物歧化酶（SOD7）基因，定位于21号染色体长臂21q22.122.2，其他与FALS相关的基因包括7M/?£»SP、fi/S、C90i/72等。2） ALS发病可能有免疫机制参与，证据是患者血清中曾检出多种抗体和免疫复合物，患者血清对培养的神经元有毒性作用，患者常伴自身免疫病或副蛋白血症；ALS病例尸检可见脊髓及运动皮质大量小胶质细胞或星形细胞增生，脊髓前角及血管周围T淋巴细胞浸润，肌肉活检可见T细胞及巨噬细胞激活等。3） 曾报告本病与植物毒素如木薯中毒或重金属中毒有关，但铅、汞、铝等重金属中毒直接导致本病的证据较少，有待深人研究。4） ALS与急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，少数脊髓灰质炎患者在30~40年后出现脊髓灰质炎后综合征，表现进行性肢体无力，但不出现上运动神经元受累表现，颇似进行性肌萎缩，有人推测ALS与脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关，但ALS患者血清、脑脊液及神经组织均未发现此病毒或其抗体。
