胚胎植入前遗传学诊断如何进行？

胚胎植人前遗传学诊断通常是从体外授精后6~10个细胞阶段的胚胎活检1~2个细胞进行DNA的分析，将无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病的患儿出生或孕育中发现问题后面临终止妊娠的痛苦。目前常用的方法有： (1)分子细胞遗传学诊断 是应用荧光原位杂交技术对受精卵中的极体或卵裂球进行分析，可以对染色体数目异常、结构异常进行检测，也可以进行性别诊断，从而避免非整倍体胚胎和结构异常染色体胚胎的植入。同...

胚胎植人前遗传学诊断通常是从体外授精后6~10个细胞阶段的胚胎活检1~2个细胞进行DNA的分析，将无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病的患儿出生或孕育中发现问题后面临终止妊娠的痛苦。目前常用的方法有： (1)分子细胞遗传学诊断 是应用荧光原位杂交技术对受精卵中的极体或卵裂球进行分析，可以对染色体数目异常、结构异常进行检测，也可以进行性别诊断，从而避免非整倍体胚胎和结构异常染色体胚胎的植入。同时，由于可以对患连锁隐性遗传疾病的胎儿进行性别诊断，避免了伴性遗传性疾病胎儿的出生。(2)基因诊断是应用聚合酶链反应技术进行单基因疾病，如地中海贫血、镰刀样细胞贫血、纤维囊性变等的诊断。近几年分子生物学技术的发展证实，一部分非梗阻性无精子症及部分严重少精子症患者的发病原因是由于他们的Y染色体长臂远侧端与精子相关基因发生了缺失或突变，从而引起精子发生的异常，这些基因被称之为无精子因子。过去这些都是“绝对”不育的患者，然而由于卵浆内单精子注射授精技术的开展，使得那些因无精子因子基因存在而导致的不育患者单精子注射授精成为可能。但其最终结果是：出生的男性后代也可能是无精子因子缺失者，将来也存在不育的可能。而通过事先的胚胎植人前遗传学诊断的基因检测可以避免这一后果的发生。