植入前遗传学诊断的方法主要有:①聚合酶链反应:聚合 酶链反应技术主要应用于单基因缺陷遗传病的诊断,如地 中海贫血、血友病等,目前采用聚合酶链反应技术进行植入前 遗传学诊断有极体和卵裂球单个细胞分析两种方法。聚合酶链 反应技术能扩增样本中少量甚至痕量的DA,然后分析DA 序列变化,对某些遗传病做出基因诊断,但聚合酶链反应技术 对单个细胞扩增失败率高。②荧光原位杂交:荧光原位杂交技术主要用于染色体疾病的诊断,是用荧光标记的DA探针与 细胞核内或染色体中特定的DA序列反应,检测多种染色体 的结构和数目的异常,如X、Y、13、16、18、21号染色体异 常,但也存在一定的局限性。年龄超过35岁的妇女容易产生 染色体异常的胎儿,因此应用荧光原位杂交技术对卵细胞极体 和卵裂球细胞进行植入前遗传学诊断具有重要意义。