先天性静脉畸形肢体肥大综合征实验室检查：
组织学检查可见皮下脂肪层中小静脉的数目和管径增大，皮下静脉管壁中的平滑肌广泛肥大，内膜增厚。
其它辅助检查：
1.X线平片X线摄片可见骨骼肥大、骨皮质增厚、密度增高，髓腔变小；少数有骨膜增生、骨干弯曲畸形肢体软组织增厚合并有海绵状血管瘤者可见阴影或有静脉结石。
2.动态静脉压测定踝上扎止血带，穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压，通过肢体运动后静脉压下降的幅度(运动后静脉压)，以及停止运动后静脉压恢复所需的时间了解下肢静脉血液回流障碍的程度，正常静脉压下降幅度应＞50%静脉压恢复时间＞20s。
3.静脉造影检查静脉造影检查包括：①深静脉顺行造影：可见静脉走行异常、狭窄、闭塞，或主干静脉部分缺如；静脉瓣膜形态异常，功能不全，或瓣膜缺如；浅静脉迂曲、扩张有瘤样变，深浅静脉交通支瓣膜功能不全，血液倒流(图2)；②深静脉逆行造影：可了解深静脉因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度；③经皮腘静脉插管造影：凡顺行造影显示腘静脉通畅者，即可采用本检查方法，既可明确瓣膜功能不全所引起的血液倒流的范围和程度，又能对顺行造影时髂-股静脉段显影不清者，进一步判别有无病变存在或病变的情况；④经曲张浅静脉造影：可明确外侧畸形静脉注入深静脉的途径和部位。
4.双功多普勒超声检查根据上海第二医科大学附属第九人民医院血管外科的临床经验，少数患者因主干静脉受压在深静脉造影时发现深静脉显影不良时超声检查常能发现或清晰显示病变的情况。
5.动脉造影或DSA检查动脉造影或DSA检查主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多，或局部造影剂异常浓聚，但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。
6.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描淋巴造影或放射性核素淋巴扫描可发现患肢的淋巴系统病变。
