根据患者典型的三联征，不难做出诊断不少学者认为，婴幼儿若发现一侧下肢过长时，即应考虑KTS的可能，必须进行必要的检查许多特殊检查，特别是静脉造影对判断病变的性质、部位和严重程度，以及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。
鉴别诊断：
1.Parkes—Weber综合征(PWS)在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上，还伴有先天性动静脉瘘存在者，被称为PWS，可以经动脉造影检查予以鉴别但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型，所以称为KTW三综合征这一问题有待于进一步深入研究
2.先天性动静脉瘘先天性动静脉瘘也是一种胚胎期血管发育异常疾病动脉与静脉之间有异常交通根据病变特点分为干状动静脉瘘瘤样动静脉瘘和混合性动静脉瘘等3种类型。临床表现为浅静脉迂曲、扩张，皮肤温度增高，肢体增粗、增长可以发生皮肤溃疡，或有血管瘤样病变。查体发现局部血管行径有以收缩期为主的双期性杂音，伴有震颤。动脉造影检查显示动脉扩张增多病变区中心动脉密集呈网状，或有瘤体呈团块状，或有异常动脉通向瘤区，静脉系统提前显影。
3.下肢静脉曲张患肢大隐静脉或小隐静脉主干及其分支静脉迂曲、扩张隆起呈团状，站立时明显，很少有肢体肿胀、胀痛，可伴有小腿沉重、疲累感，病程长久者可有足踝部水肿休息后可以自行缓解。多普勒超声和下肢静脉造影检查深静脉无血液倒流征象，瓣膜功能良好，深静脉无明显畸形。
4.下腔静脉阻塞综合征下肢深静脉、盆腔静脉血栓形成和蔓延，或其他原因累及下腔静脉，造成下腔静脉阻塞，从而引起一系列临床证候，称为下腔静脉阻塞综合征。主要临床表现为双下肢肿胀。浅静脉曲张同时在会阴部、胸腹壁可见到浅静脉扩张或曲张。发病隐匿而缓慢者多无明显肢体肿胀史．仅表现浅静脉曲张，与原发性下肢深静脉瓣膜功能不全极为相似病程较长者可出现足靴区皮肤营养障碍性改变或形成经久不愈的溃疡。病变累及肾静脉可形成肾变性综合征；累及肝静脉则出现布一加综合征。静脉造影检查可明确诊断，了解下腔静脉阻塞部位、类型和程度。多普勒超声检查也可以协助诊断和鉴别诊断。
