唐氏筛查能测出染色体缺陷
[关键词] 唐氏综合征 健康
唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合
征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形
，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计，患唐氏综合征的患者
平均存活年龄只有20岁至30岁。一般而言，在人群中的发病率为1/700至1/800。本
市以每年8万新生儿来计算的话，如果没有早期缺陷干预，每年将可能增加100多个
缺陷新生儿。
段涛教授告诉记者：“人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半
来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一
对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一
条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期
干预，已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管
缺陷或其他染色体异常等。”
专家建议，一般而言，孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛
查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常；如果有需要，孕妇可继
续接受羊水穿刺，做进一步检查；然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度；孕妇
可通过知情选择，决定是否终止妊娠。
不过，记者了解到，不少夫妇并不愿意主动接受这一筛查，个别夫妇即使医生
建议，还是熟视无睹。据统计，在市第一妇婴保健院里，唐氏筛查的比率仅为30%
至40%。
“不仅35岁以上的高龄孕妇需要接受这一筛查，35岁以下的所有怀孕人群都应
该进行检查。”段涛教授告诉记者：“目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所
有唐氏综合征检出病例的20%，也就是说，还有80%的唐氏综合征缺陷婴儿发生在3
5岁以下的怀孕女性中。如果没有筛查，这些新生儿则可能成为‘漏网之鱼’。”
据估计，如果抚养一个唐氏综合征患儿到20岁，大约需要花费25万元，其中还
不包括这20年中父母的精神损失，而做一次唐氏筛查的费用仅为120元，早期诊断
，早期干预，避免悲剧和不幸的发生。相比之下，只是杯水车薪。
