常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发现。当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易出现眼球震颤，偶尔有发生自发玻璃体积血者。
1.视力改变
一般视力下降到0.2～0.4，随年龄增长视力更下降。在10岁左右单眼或双眼视力不良。先天性视网膜劈裂症无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。先天性视网膜劈裂症的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来自有先天性视网膜劈裂症患者的家系。
2.黄斑劈裂
劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂，导致黄斑异常。发病早期仅黄斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心凹为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈状的视网膜内层劈裂。小束状抬高或以中心凹为核心的微细的放射状皱襞或二者合并是最具特征性的表现。
3.周边视网膜劈裂
检眼镜可见的外周视网膜劈裂占劈裂的71%～85%，周边部的劈裂主要表现为2类：一类为扁平隆表面如花斑状，多发生在眼底上方，常见于较大的儿童或成年人，由于幼儿时期泡状视网膜劈裂自发退变所致。另一类为视网膜巨大囊泡，下方多见，好发于4岁以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘，巨大囊泡的内壁可以是一个巨大裂孔。黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔的视网膜内层球形抬高。许多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明显，有时向后延伸甚至接近视盘。低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。
4.玻璃体病变
先天性视网膜劈裂症的玻璃体改变为非典型的细纤维凝聚，空泡形成、后脱离与浓缩。玻璃体积血可以是疾病的首发表现。在先天性视网膜劈裂症的晚期，整个内层消失，视网膜血管不可见，外层变性，大量色素斑出现。有色素沉着、眼底下半部未见视网膜血管的男性患者应考虑先天性视网膜劈裂症，直至明确诊断为其他疾病。
除玻璃体改变以外，尚有玻璃体膜的存在，其性质尚未确知，为位于内界膜与玻璃体之间的异常组织。
5.其他眼底改变
眼底周边部未受侵犯的视网膜有灰白色或银白色变性改变，严重者有银箔样闪闪发光样反射。有视网膜水肿样改变，偶尔可见周边视网膜新生血管，晚期病例也有脉络膜萎缩或陈旧性脉络膜视网膜炎样色素异常。
