检验报告现实:地中海贫血基因分型(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?
HbF值偏高,地贫基因分析正常,还不能完全排除地贫可能,虽然地贫基因分析是临床上诊断地贫的金标准,但也有漏诊可能。建议在医生指导下,结合血常规(有无MCV和MCH偏低),血红蛋白电泳等检查综合分析,必要时进一步检查,明确诊断。