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症状是到了天冷的时候就双腿无力,好像走不动路,要拖着腿走。一早起来双腿就好像已经走了几十里路了。 一开始常觉得发麻。医生说是遗传的,染色体异常.
概述 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。 病因 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。 症状 由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 一、Friedreich: 为常染色体隐藏性遗传...
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概述 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。 病因 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。 症状 由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 一、Friedreich: 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下。锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。 二、Marie型: 为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。 三、遗传性痉挛截瘫: 多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。 检查 一、脑脊液。 二、病原学检查:对临床诊治帮助往往不大。 三、脑电图检查。 四、放射学检查:头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。 治疗 目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。 本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。 声明:能为您提供健康服务,我们感到非常荣幸。但这些内容仅供参考,一切诊断与治疗请遵从就诊医生的指导