先天愚型患儿的临床诊断要点是怎样的？

先天愚型又称21-三体综合征或D o w n 综合征。诊断要点：( 1 ) 特殊面容表现头小而圆、枕骨扁平、眼裂小、 内背赘皮、眼距宽、外眼角上斜、鼻背低平、上颚高尖、嘴小唇厚，常张口弄舌。( 2 ) 明显智力障碍多为中至重度，智商为25 ~49。( 3 ) 身体发育迟缓，囟门迟闭，半数患儿有第三囟门，肌张力低。 约 4 0 % 的患儿伴发先天性心脏病，房 、室间隔缺损多见。男童常有单侧隐睾。( ...

先天愚型又称21-三体综合征或D o w n 综合征。诊断要点：( 1 ) 特殊面容表现头小而圆、枕骨扁平、眼裂小、 内背赘皮、眼距宽、外眼角上斜、鼻背低平、上颚高尖、嘴小唇厚，常张口弄舌。( 2 ) 明显智力障碍多为中至重度，智商为25 ~49。( 3 ) 身体发育迟缓，囟门迟闭，半数患儿有第三囟门，肌张力低。 约 4 0 % 的患儿伴发先天性心脏病，房 、室间隔缺损多见。男童常有单侧隐睾。( 4 ) 皮 纹 特 点 约 50% 的患儿有双侧通贯掌， 82% 掌纹a td 角增大， 72% 拇趾球部胫侧弓状纹。尺侧箕形指纹比率高，部分患儿有第5 指单一指间褶。( 5 ) 染 色 体 核 型 分 析 有 3 种不同类型：单纯型：核型为47, (X X , X Y )，+ 21，占本病的92. 5 % 。 嵌合型：核型多数为 46, (X X ， X Y ) / 4 7 , （X X ， X Y ), + 2 1 , 占2. 7 % 。 易位型：核型为4 6 , （X X , X Y ) ， t (D 9; 21q ) 或 46, (X X ， X Y ), t (21q ; G 9 ) ，占 4. 8 % 。