MDS的诊断尚无“金标准”,是一排除性诊断,常应与以下疾病鉴别:(1) 慢性再生障碍性贫血(CAA):常需与RA鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常,而CAA无上述异常。(2) 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH):也可出现全血细胞减少和病态造血,但PNH检测可发现CD55+XD59+细胞减少,Ham试验阳性及血管内溶血的改变。(3) 免疫相关性血细胞减少症(IRP):由于自身抗体导致的全血细胞减少,也能见到病态造血,但IRP骨髓单个核细胞Coombs试验阳性,行流式细胞仪检测骨髓各系造血细胞能现自身抗体,而且IRP对糖皮质激素、免疫抑制剂有较好和较快的反应。(4) 巨幼细胞性贫血:MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变,易与巨幼细胞性贫血混清,但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致,补充后可纠正贫血,而MDS的叶酸、维生素B12不低,以叶酸、维生素B12治疗无效。