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常染色体显性夜间额叶癫痫的临床特点是什么 ?
常染色体显性夜间额叶癒痛( autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) 为常染色体显性遗传,外显率约7 0 % ,异常基因位于2 0 号染色体长臂,可能与良性新生儿家族性癫痫的基因之一是等位基因^临床特点:( 1 ) 癫痫发作始于儿童期,常持续至成年期。发作多出现于小睡(瞌睡)或刚人睡时,一晚可成串发作数次或十余次,每次持续不足1 分钟。...
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常染色体显性夜间额叶癒痛( autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) 为常染色体显性遗传,外显率约7 0 % ,异常基因位于2 0 号染色体长臂,可能与良性新生儿家族性癫痫的基因之一是等位基因^临床特点:( 1 ) 癫痫发作始于儿童期,常持续至成年期。发作多出现于小睡(瞌睡)或刚人睡时,一晚可成串发作数次或十余次,每次持续不足1 分钟。因表现睡眠时出现离奇行为和运动,常误诊为睡眠障碍或精神障碍。( 2 ) 发作常见喘气、发咕噜声等先兆,可使患者醒来;或出现特殊感觉、 颤抖、呼吸困难、恐惧和不适等, 继之出现强直和阵挛性抽动。患者双眼睁开, 对正发生的事情有意识 ,可坐起试图抓住某个部位。( 3 ) 发作间期EEG多为正常,常需视频EEG捕获发作情况。发作时可见广泛弥散性放电,发作期初始部分EEG常因运动伪迹难以分辨。( 4 ) 诊断根据家族史、睡眠时出现离奇行为、强直和阵挛性发作等。患者及家庭成员有可能未意识到是痫性发作,或不愿别人知道自已的症状而有意隐瞒,会给诊断造成困难,视频脑电图监测是可靠的诊断方法。( 5 ) 卡马西平通常可有效地预防本病的发作。