什么是常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫？

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫在1994年首先由Schefer等描 述，夜间成串发作的运动症状成为最显著的临床特征;是第一个被发现 由基因变异引起的特发性癫痫综合征，在1995年由Steinlein等首先发 现其致病基因，是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征。 本病呈常染色体显性遗传，外显率约70%，散发病例与家族性病例临 床表现相同。通常儿童期起病，平均起病年龄为9?11岁，90%的患...

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫在1994年首先由Schefer等描 述，夜间成串发作的运动症状成为最显著的临床特征;是第一个被发现 由基因变异引起的特发性癫痫综合征，在1995年由Steinlein等首先发 现其致病基因，是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征。 本病呈常染色体显性遗传，外显率约70%，散发病例与家族性病例临 床表现相同。通常儿童期起病，平均起病年龄为9?11岁，90%的患者 20岁以前发病，症状持续至成人期。男女比例大致相同。家族间、家 族内的临床表现复杂性和严重性差异很大，多数患者有异常感觉、恐惧 等非特异性先兆症状，从遗尿到猛烈的过度运动均有可能发生，主要表 现有突然睁眼、坐起、猛烈地过度活动、肢体及躯干肌张力障碍和运动 障碍样的不协调运动、姿势异常、游走、恐惧和不自主的发声等。少数 患者可以继发全面性发作。几乎所有患者发作时均伴有心动过速、呼 吸急促及呼吸节律不规则等自主神经系统症状。多数患者意识清楚， 很少有发作后意识障碍。每次发作历时短暂，通常不超过60秒，多成 簇发作，平均每晚8次，多发生在非快速眼动相的第二阶段。约30% 的患者清醒时也有发作，少数午睡时也有发作。约50%的患者有日间 困倦、晨起疲乏和白日睡眠多等主诉。智能及神经系统体格检查正常。 发作严重程度与年龄相关，儿童和青春期发作频繁、严重，成人后减轻， 但发作很少自行消失。绝大多数患者的日间发作间期脑电图和半数以 上患者的夜间发作间期脑电图正常。约半数发作期脑电图也无明确的 癫痫活动。异常脑电图可为一侧或双侧额区痫样活动或局限性慢波增 多。患者头颅CT、MRI等影像学检查结果正常。