大多数Paget骨病患者(70% ~ 80%)是无症状的。其常常是因其他原因而进行影像学检查或由于血清碱性磷酸酶浓度升高而被怀疑并诊断的。Paget骨病最常见的症状是骨骼或关节疼痛。疼痛通常被描述为钝痛。Paget骨病其他的临床表现不常见,如头痛、骨畸形、颅骨扩大、骨折、受累骨部位皮肤温度变化、高心输出量性充血性心力衰竭、截留神经病导致听力丧失或其他神经功能缺损。神经功能缺损可能源于大脑或脑神经从头骨延伸出时多骨的冲击影响,脊髓神经截留,或Paget椎骨对脊髓的直接压力。长期Paget骨病患者通常出现骨畸形。最常见的是头骨、锁骨和长骨变形,表现为尺寸的增加和一个异常的轮廓。有人猜测,贝多芬的听力受损、头痛和进一步的额骨肥大是长期存在Paget骨病的结果。