阴道发育异常的临床表现常常表现为闭经、痛经、性生活障碍等。
1.先天性无阴道
常表现为MRKH′s综合征。由于副中肾管不发育或发育不良，表现为原发闭经，染色体46，XX，女性第二性征发育正常，先天性无阴道或短浅阴道盲端，伴先天性无子宫或子宫发育不良即始基子宫，通常输卵管和卵巢外观正常，常合并其他系统先天性异常，包括骨骼、泌尿系统，特别是肾脏发育异常或肾脏移位。约有1/10患者可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经初潮，就医检查获得确诊。或者由于长期无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
2.阴道闭锁
泌尿生殖窦发育不良，临床上常表现为阴道闭锁。阴道闭锁在新生儿和婴幼儿时期一般无任何症状，往往难以察觉。直至患者进入青春期建立月经周期后，才会发现无月经来潮，阴道积血、周期性腹痛并呈进行性加剧，盆腔可扪及包块。盆腔B超等影像学检查可以协助诊断。症状出现的早晚、严重程度与子宫内膜的功能有关。根据阴道闭锁的解剖学特点将其分为：①Ⅰ型阴道闭锁。即阴道下段闭锁而阴道上段及宫颈、子宫体均正常。由于患者的子宫内膜功能正常，因此症状出现较早，主要表现为阴道上段扩张，严重时可以合并宫颈、宫腔积血，盆腔检查发现包块位置较低，位于直肠前方，就诊往往较及时，较少由于盆腔经血逆流引发子宫内膜异位症。②Ⅱ型阴道闭锁。即阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良、子宫发育异常、子宫内膜功能异常，症状出现较晚，经血易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。
3.阴道横隔
分为完全横隔及不完全横隔。
完全性阴道横隔症状与阴道闭锁相似，有原发性闭经伴周期性腹痛。妇科检查发现阴道较短或仅见盲端，可在经血潴留于阴道横隔的上方触及阴道上段积血的块状物。
不完全性阴道横隔位于阴道上段者多无症状，位于阴道中段者可影响性生活，一般不影响生育。妇科检查：在横隔中部可见一小孔，阴道较短，可扪及宫颈、宫体。经期经血间歇流出，患者可以表现为经期长，经血淋漓不尽。阴道分娩时影响胎先露部下降。
4.阴道纵隔
分为阴道完全纵隔及不完全纵隔。
阴道完全纵隔：患者多无症状，性生活、生育和阴道分娩均无影响，往往在妇科检查时发现阴道被纵形黏膜分割成两条纵形通道，上达宫颈，下至阴道外口本症可发生于发育完全正常的子宫或与双子宫双宫颈或子宫纵隔同时存在。
阴道不全纵隔患者可有性生活困难或不适，妇科检查时发现阴道纵形黏膜未达阴道外口，分娩时胎头可能受阻，所以阴道融合术取决于这种畸形对于不孕和对分娩的影响程度。若阴道不全纵隔影响性生活，应行纵隔切除。若分娩过程中发现，可于先露部下降压迫阴道纵隔时切断纵隔，待胎儿娩出后再切除纵隔。
5.阴道斜隔综合征
也称Herlyn-Werner-Wunderlich综合征（HWWS），常合并双子宫、阴道阻塞（单侧、部分或完全）及同侧肾脏发育不良。总体上分为3类：①无孔斜隔型（Ⅰ型）。一侧阴道完全闭锁，隔后的子宫与外界及对侧子宫完全隔离，两子宫间和两阴道间无通道，宫腔积血聚积在隔后阴道腔。Ⅰ型患者多以痛经为主诉，发病年龄较小，而且初潮至发病时间短，Ⅰ型易被误诊为原发性痛经、阴道壁囊肿、盆腔包块等。②有孔斜隔型（Ⅱ型）。一侧阴道不完全闭锁，隔上有一个直径数毫米的小孔，隔后子宫亦与对侧隔绝，经血可通过小孔滴出，但引流不畅。③无孔斜隔合并宫颈瘘管型（Ⅲ型）。一侧阴道完全闭锁，在两侧宫颈之间或隔后阴道腔与对侧宫颈之间有一小瘘管，隔后腔积血可通过另一侧宫颈排出，但引流亦不畅。Ⅱ型和Ⅲ型（尤其是Ⅱ型）主要以阴道脓性或血性分泌物为主诉，易被误诊为青春期功能失调性子宫出血、阴道炎、盆腔炎、阴道壁囊肿、盆腔包块等。
