先天性甲状腺功能低下症是由于多种因素造成的甲状腺激素的合成及分泌不足而引起的的。以往称为“克汀病”或叫“呆小病”。病因：⑴甲状腺不发育或发育不全。⑵甲状腺素合成途中的酶缺陷。⑶妈妈在妊娠期应用抗甲状腺药物治疗，该药可通过胎盘抑制胎儿甲状腺素的合成。⑷个别地区孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿因碘缺乏而出现甲状腺功能低下。
患儿的临床表现出现早晚及程度轻重与他的甲状腺组织的多少有关。若甲状腺完全没有的话，可在出生后到3个月内会出现症状：1.常为过期产，宝宝体重超过4千克.2.反应迟钝，婴儿哭声低哑，少哭多睡.3.喂养困难，吮吸无力，食欲不振，吞咽缓慢.4.肚子胀，大便解不出，常有肚脐膨出(即脐疝)，黄疸消退时间延长超过一个月。这类宝宝若有少量的甲状腺组织的话，多于出生后6个月症状逐渐明显，症状如下：①外貌。头大额部低，鼻宽且鼻梁下陷，两眼距离宽，舌头大常伸出嘴巴外面，爱流口水。②反应迟钝、表情呆滞，语言很慢，音调低沉，不爱活动，智力低下。③皮肤粗糙，毛发稀少且无光泽等，不爱出汗。④身材矮小，四肢短而躯干相对较长，出牙迟、囟门大且关闭延迟。长大未予治疗则后果严重，轻者愚笨，重者痴呆。
本病的治疗关键是早期诊断为重要。家长先要让医生明确诊断，目前国内、外都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片进行初次筛查，作为早期诊断，若明确诊断后应定期去医院进行终身治疗。有许多的呆小病儿经正规的甲状腺素替代治疗后，症状明显改善，宝宝会一天一个样，一直在进步中，家长千万不要中断治疗，定期去医院检查，请医生调整用甲状腺素片的用药剂量。
