肺癌的分子学诊断研究有哪些进展？

(1) 表皮生长因子受体(EGFR)正常情况下表达于上皮细胞表面，而在一些人类恶性 肿瘤中常过度表达。选择患者时，活化的EGFR突变是重要生物学指标。

(2) EGFR突变，尤其是外显子19缺失、外显子21突变（L861Q)及外显子18突变 (GT19X)，与肿瘤对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs)的敏感度有重要关系。

(3) EGFR和K-ms突变在肺癌患者中相互排斥。

(4) K-ras突...

(1) 表皮生长因子受体(EGFR)正常情况下表达于上皮细胞表面，而在一些人类恶性 肿瘤中常过度表达。选择患者时，活化的EGFR突变是重要生物学指标。

(2) EGFR突变，尤其是外显子19缺失、外显子21突变（L861Q)及外显子18突变 (GT19X)，与肿瘤对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs)的敏感度有重要关系。

(3) EGFR和K-ms突变在肺癌患者中相互排斥。

(4) K-ras突变和TKI内源性耐药有关，对K-ms测序可能有助于患者接受TKI治疗。

(5) 腺癌EGFR突变在西方国家的发生率为10%，亚洲人群达到50%，在不吸烟者、女 性以及非黏液性肿瘤中发生率更高。K-ms突变在非亚洲人群、吸烟者以及黏液性腺癌中 最常见。最常见的EGFR突变为第21外显子（L858R)的第858个氨基酸由亮氨酸变为精 氨酸，以及第19外显子的框架缺失。有细支气管肺泡癌（BAC)特征的非黏液性肺腺癌和 有乳头状(或微小乳头）的肺腺癌中突变更常见。

(6) TKI治疗耐药与K-ms突变及特定的获得性EGFR突变（如T790M)有关。

(7) 由于EGFR基因突变是患者EGFRTKI治疗疗效最好的预测因子，文献报道过很多 检测DNA突变的方法。