染色体断裂的原因
猫叫综合症许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X—射线，一般说来，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。
染色体结构变异
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家们在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合症等
重复
染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余”的基因可能向多个方向突变；而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使“多余”的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看作是新基因的一个重要来源。
倒位
染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180°的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象，叫做倒位。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
易位
易位是指一个染色体的某一片段移接到另一个非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两个非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。
