对可能的遗传性乳腺癌何时行遗传学检查？

已有商业试剂能够用来检测BRCAl、BRCA2、p53和HNPCC的 有害突变，但是由于这些基因较大，突变多，检测很困难，则价格昂 贵。对于如何和何时在临床上使用这些实验尚有争议，但不用于普 通人群筛查，只有在出现阳性结果的可能性非常大或结果影响治疗 时才使用。很难制定现在和将来都适用的适应证，下列遗传学检查 原则有助于确保癌症易感遗传学检查的应用合理而物有所值。(1)除了特殊情况（如有很强乳腺和...

已有商业试剂能够用来检测BRCAl、BRCA2、p53和HNPCC的 有害突变，但是由于这些基因较大，突变多，检测很困难，则价格昂 贵。对于如何和何时在临床上使用这些实验尚有争议，但不用于普 通人群筛查，只有在出现阳性结果的可能性非常大或结果影响治疗 时才使用。很难制定现在和将来都适用的适应证，下列遗传学检查 原则有助于确保癌症易感遗传学检查的应用合理而物有所值。(1)除了特殊情况（如有很强乳腺和/或卵巢癌家族史、所有患 病成员均已去世的Ashkenazi犹太人），家族中必须有一名成员患癌 症才能进行检查。如果发现有特异性基因突变，对其他家族成员也 可进行检查。如果没有患病家族成员的检查结果，未患病家族成员 的检查结果一般意义不大。(2)所有拟行癌症易感性遗传学检查的患者在检查前都应接受 下列遗传学咨询：①正常家谱分析;②家族癌症患者的有关证明；③ 癌症遗传学专家根据家族史分析认为存在基因突变的可能性极大; ④就患病风险、遗传学检查的利弊、有限性接受教育和咨询。(3)遗传学检查结果应由专业医务工作者向受检者当面揭示并 进行解释。该医务工作者最好已参予整个检查过程并与受检者建立 了良好的关系。