巴特综合征的发病机制是怎样的？

巴特综合征的发病机制是怎样的？

陈*** | 2016-05-06 17:18:10

全部答案（共1个回答）

现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。已发现婴儿型Batter综合征存在NKCI2基因突变，该基因位于15q12～21，有16个外显子，编码1099个氨基酸为Na+-K+-2C1-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-...

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剪*** | 2016-05-06 17:18:10 55 8 评论

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