睾丸女性化综合征，属于男性假两性畸形的一种，又称完全性雄激素不敏感综合征。卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2．5～5．0cm，宽1．5～3．0cm，厚0．6～1．5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期，睾丸分泌睾丸酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相反。所以称为男性假两性畸形。
现代胚胎学的研究表明，在人类胚胎发育至第4～5周时，尿生殖嵴内侧的腹膜上皮增生变厚成为性腺嵴，由它进一步发育成具有双向分化可能的原始胚胎性腺(或叫未分化性腺)
（1）原始胚胎性腺分为皮质和髓质，如果细胞膜上有H-Y抗原（2）则髓质先分化为精原细胞和支持细胞，并一起共同构成原始精曲小管，随后在原始精曲小管之间出现间质细胞，这样便形成原始睾丸，而皮质萎缩。如果细胞膜上没有H-Y抗原，则皮质向原始卵巢发展，髓质萎缩消失。原始睾丸形成之后，由支持细胞分泌一种使副中肾管(苗勒管)退化的副中肾管抑制激素(Mullerianinhibitinghormone,MIH)以抑制副中肾管发育成输卵管、子宫和阴道上部，而使中肾管(吴夫管)发育为精囊、输精管和附睾。由间质细胞分泌雄激素(睾酮)帮助MIH使中肾管发育完善，并在雄激素作用下使性结节、性褶及性膨隆发育成为男性外生殖器官。但间质细胞分泌的雄激素不能直接透过细胞膜进入靶细胞，必须先与细胞膜上的雄激素受体相结合形成复合物，产生构相改变后才能进入细胞，与细胞核内染色质的某一部位结合，使基因激活，从而促进男性第二性征的发育。雄激素受体是一种蛋白质，决定该受体的基因在X染色体的Tfm位点上。睾丸女性化综合征患者睾丸间质细胞的雄激素合成正常，血浆中也有足够量的雄激素水平，但由于Tfm位点上的基因发生突变，使得靶细胞不对雄激素起反应，从而不能激活相应的基因，影响胚胎的男性化过程，因而生殖器官不能向正常男性方向发展。
