软骨发育不全示意图所有的管状骨呈短粗形，密度高，以股骨与肱骨最明显，锁骨与腓骨影响较轻，故腓骨上端高于正常．下端低于正常，并有胫骨内翻，呈“O”形腿表现，骨干的直径正常，骨皮质于肌肉附丽处增厚。干骺端明显增宽，骨骺盘中部凹向骨干，骨骺大小正常。继发骨化核靠近干骺端，有如球窝关系，常见长骨弯曲。手足骨骼也短而显得较粗，骶骨窄，位置较低。骶骨角明显突向盆腔，坐骨大切迹变小。髂翼外张，高度低于正常。俄臼扁平，骨盆的宽度比深度增大，由于肋骨短的缘故，胸腔的前后径变小。胸骨短，宽并增厚，脊柱高度正常，但其骨化核较小，常有轻度驼背，腰椎的椎弓根间距离小于正常，椎弓根短而粗，椎体与椎弓可早期愈合而形成椎管狭窄，由于蝶骨前后及枕骨基底的生长受阻。枕骨大孔小于正常并呈漏斗状。颅骨其余部分则发育正常，故显得前额突出。本病主要是进行X线检查，其表现主要有以下几点：①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
