软骨发育异常侏儒症出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。 （一）侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。（二）头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。软骨发育异常（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。X线表现①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。软骨发育异常在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点，提示病变趋向愈合。如果从局部某一单个病变来诊断很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查则诊断并不困难对可疑的病人拍摄两手的X线片常有所帮助诊断标准如下：①在儿童早期起病②多发性的病变大多发生在长骨的两端③X线上透光区活检为软骨组织
