显性脊柱裂多见，90%以上发生在腰骶部，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上可出现症状差异十分悬殊。可归纳为两个方面： 局部表现 出生后在背部中线有一个性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不跪着，有的基地宽阔，有的为细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有的深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。 脊髓、神经受损表现 可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。 其他合并症 脑畸形和智力障碍，脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形，包括脑叶发育不全、多小脑回、脑裂、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、前脑无裂畸形和大脑发育不良等。脑组织检查发现细胞迁移畸形，脑干尤其显著。 脑积水，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现脑积水，腰骶部脊髓畸形合并脑积水发病率较低。 括约肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现神经源性膀胱功能障碍，如尿储留、感染、膀胱憩室、输尿管返流和慢性肾衰等。 迟发神经系统并发症，如肢体痉挛增加、节段性运动或感觉功能障碍水平上升、进行性神经肌肉骨骼畸形或脊柱侧弯加重等。 Chiari II畸形：几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者，包括小脑蚓部和扁桃体发育不全、第四脑室延长以及小脑表扁桃体和脑干下部下降至椎管内。在婴儿中，症状包括吞咽困难、误吸、呼吸暂停、哭声弱、后组颅神经瘫痪和生长障碍等。 1)脊膜膨出型：以腰骶部多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出到达癖习，形成背部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物压力增加。其皮肤表面色泽多正常;少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。 2)脊髓脊膜膨出型：较前者多见。膨出内容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽。透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。多伴有下肢神经障碍和括约肌功能障碍。 3)脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部没有皮肤，椎管及脊膜敞开。伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，多伴有下肢或全身其他机型，死亡率高。
