假肥大性肌营养不良本病属X连锁隐性遗传病。致死性散发性X-连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起(又称Haldane规律),这在家系分析时应特别注意。常见咨询问题:1.家族中没有发现类似病例,是否也有可能患DMD?前面已经提到,DMD中,有约1/3病例是由新发生的基因突变引起,即父母双亲中,DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。2.如何通过性别选择,规避DMD的遗传风险?本病主要为男性发病,在已生育过DMD患者的家庭中,可通过产前诊断,选择女性胎儿,降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。