真性性早熟症患儿中,女孩远较男孩多见。其中70% ~95%按目 前的检查手段,找不到明显的脑内病因,称为“特发性真性性早熟 症”。少数患儿可发现有脑内肿瘤,或先天畸形,或过去有脑积水、 脑炎、脑放射或外伤史,或身体其他部位有神经纤维瘤病等,称为 “脑性性早熟”。女孩中特发性真性性早熟症发生率为脑性性早熟的 2.7~9倍,但男孩中则前者仅为后者的1/2。这类脑内有器质性病的 患儿常伴有头痛、抽搐、视力障碍等症状。医生常通过详细询问既往 患病史,或通过神经系统检査、脑电图测定、脑部放射显像检査(如 CT扫描、MRI等)便能区别是特发性性早熟症还是脑性性早熟症。诊断女孩是否患真性性早熟症时,除了出现乳房发育、阴道规则 流血外,医生需要测量患儿的身高及体重,仔细检査其全身及外阴 部。还需抽血査血LH、FSH、雌二醇浓度,行简化GnRH刺激试验了解垂体卵巢功能激活的程度。