与骨软化症和佝偻病扣关的实验室异常依眾骨性疾病发生的原因或过程而定。例如，理解了机体对低血钙反应和维生素D代谢过程的有关知识,就能预知疾病过程屮所观察到的与维生素D异常代谢有关的生化异常。因此，营养性维生素D缺乏或吸收障碍患者，由于维生素D浓度降低使正常血清钙浓度越来越低，从而刺激甲状旁腺激素的分泌增加(继发性高甲状旁腺激素血症)。这种甲状旁腺激素高状态反过来引起肾性磷酸盐排泄增加、血清磷酸盐降低、喊性磷酸酶升高、尿钙排泄降低。按照维生素D代谢异常特征，可以观察到不同维生素D代谢方式。在营养性维生素D缺乏时,25-羟化维生素D浓度降低。在肾25-羟化维生素D-la-羟化酶缺乏的I型VDDR中，观察到血清 25 -羟化维生素D正常或增加，血清1,25 -双羟维生素D浓度低或不能被检测到。另一方面，由维生素D受体改变引起的靶器官对1,25 -双羟维生素D抵抗的II型VDDR中,25 -羟化维生素D和1，25-双羟化维生素D都升高。低血磷性骨软化综合征特点是空腹血磷酸盐水平降低和肾性磷酸盐丢失（用肾小管最大重吸收率/背小球滤过率[TmP/GFR]降低程度来评价）。血清钙和甲状旁腺激素浓度通常正常。令人费解的是，血清1,25-双羟化维生素D浓度的降低与通常促进肾25-羟化维生素D-la-羟化的低磷酸盐血症的严重程度不相称。第三组引起骨软化症和佝偻病的疾病(维生素D和磷酸盐代谢正常的疾病)很少发生生化指标异常。先天性磷酸酶降低的患者中，通常观察到血清喊性磷酸酶浓度异常降低。这类疾病患者血清钙、 25 -羟化维生素D、1,25 -双羟化维生素D和甲状旁腺激素浓度通常正常。大约一半患者由于TmP/GFR增加而出现高磷酸盐血症。骨纤维生长不全患者血清钙和磷酸盐浓度正常，但血清碱性磷酸酶活性通常增加。
