出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 一、是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 二、是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%~25%,也就是说，在多数情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。 五类人群易发生新生儿出生缺陷 1 准妈咪年龄在35岁以上者，属于高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加。 2 孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。
