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17p-羟类固醇氧化还原酶缺陷的症状表现有哪些?
17p-羟类固醇氧化还原酶缺陷,患者的外生殖器大多数为女性表型,少数为两性畸形。睾丸一般在腹股沟管内,有附睾和输精管。无子宫和输卵管,阴道为盲管。 青春期后表现为进行性男性化,阴蒂肥大,肌肉发达和男性体毛分布。可有男性乳腺发育。LH 和FSH水平一般升高,睾酮和DHT水平低于正常,而DHEA、雄烯二酮和雌酮水平显著高于 正常(睾酮的90%由雄烯二酮在外周组织转化而成)。睾丸活体组织检查示曲细精管缺...
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17p-羟类固醇氧化还原酶缺陷,患者的外生殖器大多数为女性表型,少数为两性畸形。睾丸一般在腹股沟管内,有附睾和输精管。无子宫和输卵管,阴道为盲管。 青春期后表现为进行性男性化,阴蒂肥大,肌肉发达和男性体毛分布。可有男性乳腺发育。LH 和FSH水平一般升高,睾酮和DHT水平低于正常,而DHEA、雄烯二酮和雌酮水平显著高于 正常(睾酮的90%由雄烯二酮在外周组织转化而成)。睾丸活体组织检查示曲细精管缺乏生精 上皮细胞,Leydig细胞增生。