心脏横纹肌瘤的病灶境界清楚但无包膜,容易从周围的心肌剥离。有一种蜡样的质地及白至灰黄色的外观,直径数毫米至几厘米不等。组织学图像很有特点,组织由肿胀的奇异肌细胞构成,显示一种几乎是空的胞浆,中心为胞浆团块和细胞核。胞浆呈束状向细胞周边部分伸展,有“蜘蛛细胞”之称。高倍镜检查可见细线状横纹。细胞含有糖原,在用酒精固定的组织或冰冻切片上用PAS染色可以显示。免疫组织化学研究显示肌红蛋白、actin/desmin和vimentin阳性,S-100蛋白阴性。间质成分一般很少,偶尔少部分区域可见胶原纤维。偶见由于细胞坏死而发生的钙化。