唐·约翰·朗顿1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重,也无医学实际意义,而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵,唐氏症候群病人也被俗称为“国际人”。1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏症候群是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年,“唐氏症候群”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏症候群”。